Молекулярна діагностика порівняно новий метод обстеження організму, що дозволяє точно та швидко виявити віруси та інфекції, мутації генів, що викликають патологію, оцінити ризики спадкових та інших захворювань. І це не повний спектр можливостей дослідження ДНК.
Найважливішою перевагою молекулярної діагностики є мінімальний рівень медичного втручання, оскільки дослідження проводять in vitro. Найпоширеніший матеріал для дослідження — кров з вени, проте можливе виділення ДНК/РНК з інших рідин та тканин: слини, зішкріб слизової рота, виділень із статевих органів, навколоплідної рідини, волосся, нігтів тощо. Молекулярна діагностика – значний крок до персоналізованої медицини, вона дозволяє враховувати всі особливості конкретного пацієнта під час обстеження та терапії. Дослідження ДНК і РНК використовується в багатьох галузях медицини.
- Виявлення патологій;
- Дослідження алергічних реакцій;
- Ризик розвитку спадкових захворювань;
- Пренатальна медицина;
- Фармакогенетика;
- Спортивна медицина;
Методи молекулярної діагностики:
Молекулярна цитогенетика – аналіз дозволяє виявити генетичні захворювання, психологічні відхилення, вроджені вади розвитку. Суть методу – у вивченні хромосом за допомогою спеціальних мікро матриць, нанесених на ДНК-чіпи.
Полімеразно ланцюгова реакція — досі є найпопулярніший і фундаментальний метод у молекулярній діагностиці. Характеризується високою точністю і чутливістю, і навіть швидкістю проведення дослідження.
Метод флуоресцентної гібридизації (FISH) – об’єктом дослідження є унікальні нуклеотидні сполуки окремо взятої хромосоми або її ділянка. Для цього використовуються мічені флуоресцентними маркерами короткі послідовності ДНК (зонди), які дозволяють виявити фрагменти з атиповими генами.
Мікрочіпування – тут також використовують мічені флуоресцентними маркерами послідовності ДНК. Однак ці зонди спочатку виділяють із проб, отриманих від пацієнта, а потім порівнюють із зразками, нанесеними на мікрочіпи.
Отже, молекулярна діагностика – неінвазійний та точний метод обстеження організму з широким спектром застосування у різних галузях медицини.